Dal 2024 screening per l’atrofia muscolare spinale in tutti i punti nascita Ulss 2
Dal 1° gennaio 2024, in tutti i punti nascita Ulss 2, agli esami di screening già effettuati ai neonati si aggiungerà, grazie a quanto previsto dalla Regione Veneto, un importante tassello utile ad identificare precocemente una malattia altamente invalidante come l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
La SMA è una patologia neuromuscolare genetica che si sviluppa prevalentemente durante l’infanzia, con debolezza muscolare e problemi di movimento che spesso portano a disabilità gravi e in alcuni casi alla morte. Si stima che un bambino su 10mila nasca con l’assenza di due geni essenziali e quindi sia destinato alla malattia.
“L’importanza di poter contare subito dopo la nascita su uno screening di questo tipo è data dal fatto che l’età in cui compaiono i sintomi varia, ma potrebbero non accendersi ‘spie’ fino a quando il bimbo non ha diversi mesi e molte persone con SMA sperimentano purtroppo un ritardo nella diagnosi, – dichiara la dr.ssa Paola Lago, Direttore della UOC di Terapia Intensiva, Patologia Neonatale e Nido del Ca’ Foncello -. Il campione da analizzare verrà inviato dai Punti nascita Ulss 2 al centro di riferimento di Padova, dove l’eventuale positività sarà identificata nei primi 7-10 giorni di vita del bambino”.
Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) consente quindi un accesso precoce alle terapie e permette di avere un maggior numero di bambini in grado di camminare a due anni dalla diagnosi. Infatti, sebbene oggi non esista cura per questa malattia, esistono opzioni terapeutiche che possono migliorare i sintomi, specie quando si inizia il trattamento prima del loro sviluppo clinico.
